遺傳諮詢中心 Genetic consultation center

2020年 01月 23日
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案例分享(01)

2019台東亨丁頓氏舞蹈症家族關懷行動

撰寫:朱紹盈、翁純瑩、簡純青

疾病簡介:

    亨丁頓舞蹈症(Huntington’s chorea)是一種體顯性遺傳的神經退化性疾病,也是罕見疾病。西元1872年由喬治亨丁頓醫師首先提出,疾病特徵為30或40歲開始出現動作上的不協調,如:漸進式的手足不隨意、無規律,快速動作(舞蹈症)、智能退化以及人格改變等精神方面等三個層面的問題。
    因為是顯性遺傳,所以會在同一個家族中找到罹患相同疾病的病人。亨丁頓舞蹈症對患者與家屬影響最大的是,疾病的多在中年以後才發病,發病的病人常常已經生育完下一代,還來不及進行產前遺傳諮詢,疾病就已遺傳給下一代了。目前沒有效藥物可治癒或延緩病徵的進展,對病人與家屬的負擔是很大的。
    亨丁頓氏舞蹈症通常會導致行為運動,認知和情緒三方面的問題,並伴有各種症狀。通常疾病發生初期以運動方面症狀為主,但每個患者的病徵差異很大。

此三方面的問題及特徵分述如下:
1.行為運動問題
  與亨丁頓氏舞蹈症相關的行為運動障礙,包括不自主運動,例如:
•不自主的肢體的抽搐或扭動(舞蹈病)
•肌肉問題,如僵硬或肌肉攣縮(肌張力障礙)
•眼球運動緩慢或異常
•步態不穩,缺乏姿勢和平衡的協調性
•語言或吞嚥功能的退化
     不自主運動會對一個人的工作能力、日常活動、溝通和保持獨立產生很大的影響。
2.認知問題
•思考、組織、判斷能力變差
•思維缺乏靈活性或傾向於固著思想、行為或行動
•暴躁、疑神疑鬼、脾氣變差、衝動控制差,不經思考的行為
•缺乏對自己行為和能力的認知,甚至有退縮行為
•處理思想或“找到”單詞的速度緩慢
•難以學習新事物及接收新訊息
3.情緒問題
      與亨丁頓氏舞蹈症相關最常見的精神疾病是憂鬱症。這不僅僅是因為被診斷為亨丁頓氏舞蹈症的反應。甚至憂鬱也會是由於大腦受傷和隨後腦功能的變化而發生。症狀可能包括:
•煩躁,悲傷或冷漠的感覺
•社交退縮
•失眠、沮喪•疲勞和感受無力
•頻繁出現死亡,死亡或自殺的想法
    神經退化的症狀若出現,將帶給患者及家屬很大的挑戰,如何達到最佳的照護品質需要妥善的規劃。到目前為止,沒有任何一種藥物可以治癒或改變此病,但憂鬱、焦躁、不隨意運動等,可使用藥物來改善。  
參考資料:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

個案關懷

  此次往診的個案為沒有生病的一位70歲阿嬤,獨自面對先生與三個孩子陸
續發病、需長期照護與過世的歷程。目前僅存的二女兒也已發病、已婚並育有2個未成年的孩子,因生活無法自理,加上其女婿有工作因素考量,故二女兒及2個外孫均由阿嬤照顧。本次家訪結合社工師、醫師、遺傳諮詢師、醫療志工一同前往了解及關懷案家。
家訪原因:
 1. 告知花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心跨領域專業團隊模式可提供的全人照護服
    務。
 2.告知衛服部的遺傳疾病個案照護服務方案及訪視目的。
 3.傾聽其照護經驗及心路歷程,因大兒子剛過世五個月,同理並給予心理支持。
 4.簡單介紹疾病,並說明家族成員的罹病風險。建議兩位外孫成年後應至遺傳
   諮詢門診接受遺傳諮詢服務。
 5.協助加入罕見疾病基金會
 6.轉介慈濟基金會當地志工給予持續關心及導入可能的相關資源。
 7.長照2.0服務資源的轉介。
    

花蓮慈濟醫院個案照護採全隊、全程、全人、全家的模式,透過跨專業團隊家訪,深入了解個案日常生活照護需求,提供完善照護。若您有任何遺傳上的相關問題,請來電專線:03-8561825#13780,將有專人提供服務。

最近更新 ( 週五, 12 七月 2019 11:23 )  
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